Нарколепсия

Нарколепсията е нарушение на съня, което често се разбира погрешно. Характеризира се с тежка и постоянна сънливост през деня, която може да причини увреждания в училище, работа и социални условия, както и да увеличи риска от сериозни злополуки и наранявания.

Макар и рядко в сравнение с много други нарушения на съня, нарколепсията засяга стотици хиляди американци, включително деца и възрастни.

Разбирането на видовете нарколепсия и техните симптоми, причини, диагноза и лечение може да даде възможност на пациентите и техните близки да се справят по-ефективно с нея.



Какво е нарколепсия?

Свързано четене

  • мъж, който върви през парка с кучето си
  • лекар говори с пациента
  • жена изглежда уморена
Нарколепсията е заболяване, което нарушава процесите на сън и будност. Основният му симптом е прекомерна дневна сънливост (EDS) , което се случва, защото мозъкът е не могат правилно да регулират будността и съня .



Нормалният сън протича през поредица от етапи, като сънят с бързо движение на очите (REM) настъпва в последния етап, обикновено час или повече след заспиване. При нарколепсията REM сънят е нередовен и често започва в рамките на минути след заспиване.



REM се появява бързо при хора с нарколепсия поради промени в мозъка, които нарушават как работи сънят . Тези смущения също причиняват сънливост през деня и други симптоми на нарколепсия.

Какви са видовете нарколепсия?

Според Международна класификация на разстройствата на съня, трето издание (ICSD-3), има два вида нарколепсия: нарколепсия тип 1 (NT1) и тип 2 (NT2).

Нарколепсия тип 1

NT1 се свързва със симптома на катаплексия, който е внезапна загуба на мускулен тонус. NT1 преди беше известен като нарколепсия с катаплексия.



Не всички пациенти, които са диагностицирани с NT1, изпитват епизоди на катаплексия. NT1 може също да бъде диагностициран, когато човек има ниски нива на хипокретин-1, химикал в тялото, който помага за контролиране на будността.

Дори когато не присъства при диагнозата, в крайна сметка възниква катаплексия при значителен брой хора с ниски нива на хипокретин-1.

Нарколепсия тип 2

NT2 преди беше известен като нарколепсия без катаплексия. Хората с NT2 имат много подобни симптоми като хората с NT1, но нямат катаплексия или ниски нива на хипокретин-1.

Ако човек с NT2 по-късно развие катаплексия или ниски нива на хипокретин-1, диагнозата му може да бъде прекласифицирана като NT1. Тази промяна в диагнозата се оценява в около 10% от случаите.

Колко често се среща нарколепсия?

Нарколепсията е сравнително рядка. NT1 засяга между 20 и 67 души на 100 000 в Съединените щати. NT1 е два до три пъти по-често отколкото NT2, което се смята, че засяга около 20 души на 100 000.

Изчисляването на разпространението на нарколепсията е предизвикателство поради недостатъчна диагноза и забавяне на диагнозата. Много пациенти не са диагностицирани с нарколепсия до години след първите им симптоми . В резултат на това според някои оценки разпространението на нарколепсията достига до 180 на 100 000.

Нарколепсията се среща грубо еднакво при мъжете и жените и може да засегне както деца, така и възрастни. Може да се появи на всяка възраст, но е установено, че началото му достига пик на около 15-годишна възраст и отново около 35-годишна възраст.

Какви са симптомите на нарколепсия?

Симптомите на нарколепсия могат да имат забележими ефекти както през деня, така и през нощта. Най-честите симптоми включват:

  • Прекомерна дневна сънливост (EDS): EDS е основният симптом на нарколепсията, засягащ всички хора с това разстройство. EDS включва желание за сън, което може да се почувства неустоимо и възниква най-често в монотонни ситуации. Силната сънливост често причинява пропуски в вниманието. Нарколепсията може да причини пристъпи на сън, които включват заспиване без предупреждение. След кратки дрямки хората с нарколепсия обикновено се чувстват временно освежени.
  • Автоматично поведение: Опитът за избягване на сънливост може да предизвика автоматично поведение, което се случва, докато човек не е наясно. Например, ученик в клас може да продължи да пише, но всъщност просто драска редове или глупости на страницата.
  • Нарушен нощен сън: Фрагментацията на съня е често срещана при хора с нарколепсия, които могат да се събуждат няколко пъти през нощта. Други досадни проблеми със съня като излишни физически движения и сънна апнея също са по-чести при нарколептиците.
  • Спяща парализа: Хората с нарколепсия имат по-висока честота на сънна парализа, което е усещане за неспособност да се движи, което се появява, докато заспиват или се събуждат.
  • Халюцинации, свързани със съня: Ярки образи могат да се появят при заспиване (хипнагогични халюцинации) или при събуждане (хипнопомпични халюцинации). Това може да придружава сънната парализа, която може да бъде особено тревожна или плашеща.
  • катаплексия: Катаплексията е внезапна загуба на мускулен контрол. Среща се само при хора с NT1, а не NT2. Епизод на катаплексия често се появява в отговор на положителни емоции като смях или радост. Катаплексията обикновено засяга и двете страни на тялото и продължава от няколко секунди до няколко минути. Някои хора с NT1 имат епизоди на катаплексия само няколко пъти годишно, докато други могат да имат дузина или повече епизоди на ден.

Въпреки че всички хора с нарколепсия имат EDS, по-малко от една четвърт имат всички тези симптоми. Освен това симптомите може да не се появят едновременно. Например, не е необичайно катаплексията да започне години след като човек е започнал да има EDS.

Различни ли са симптомите на нарколепсия при децата?

Има значително припокриване между симптомите на нарколепсия при деца и възрастни, но има и важни разлики.

При деца EDS е по-вероятно да се появяват като безпокойство или раздразнителност , което може да се тълкува като поведенчески проблем. През нощта деца с нарколепсия може да спи по-дълго и има повече активни движения на тялото по време на сън .

Катаплексията често е по-фина при децата, въпреки че се среща при до 80% от случаите . Обикновено засяга лицето, а не тялото и може да се възприема като лицев тик. Катаплексията при деца може да не е обвързана с емоционален отговор. С течение на времето симптомите на катаплексия при децата еволюират до по-традиционната си форма.

Какви са ефектите от нарколепсията?

Симптомите на нарколепсия могат да имат значителни последици за здравето и благосъстоянието на пациента. Инцидентите са неотложна грижа, тъй като пристъпите на сън, сънливостта и катаплексията могат да бъдат животозастрашаващи при шофиране или в други среди, където безопасността е от решаващо значение. Смята се, че хората с нарколепсия са три до четири пъти по-голяма вероятност да участват в автомобилна катастрофа .

Нарколепсията също може да попречи на училище и работа. Сънливостта и паузите във вниманието могат да навредят на представянето и могат да се тълкуват като поведенчески проблеми, особено при деца.

Много пациенти с нарколепсия чувстват стигма, свързана със състоянието, което може да доведе до социално оттегляне. Без подходяща подкрепа това може да допринесе за разстройства на психичното здраве и да повлияе негативно на училище, работа и взаимоотношения.

Хората с нарколепсия са изложени на по-висок риск от други здравословни състояния, включително затлъстяване, сърдечно-съдови проблеми като високо кръвно налягане и психиатрични проблеми като депресия, тревожност и разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD).

Какво причинява нарколепсия?

Изследванията започнаха да разкриват подробности за основната биология на нарколепсията, но за NT1 се знае повече, отколкото за NT2. Дори с нарастващи познания, точните причини и рискови фактори за всяко състояние не са напълно разбрани.

NT1

Нарколепсия тип 1 е заболяване, белязано от загуба на неврони в мозъка, които са отговорни за производството на хипокретин, известен също като орексин , химикал, който помага за регулиране на будността и съня. Хората с NT1 имат загуба на 90% или повече от нормалния брой неврони, произвеждащи хипокретин .

Може да настъпи увреждане на тези неврони поради автоимунен отговор което се среща при хора с генетична предразположеност, които са изложени на въздействие от околната среда.

русо момиче на теория за Големия взрив

Някои данни показват, че NT1 се колебае сезонно с потенциална връзка с грипния (грип) вирус. Наблюдава се и покачване на началото на NT1 след епидемията H1N1 и с определена марка ваксина, използвана за H1N1. В други случаи са установени връзки с други видове инфекции.

Въз основа на тези данни, една теория за NT1 е, че външен тригер активира имунната система по начин, който я кара да атакува невроните на мозъка, които произвеждат хипокретин. Този автоимунен отговор обаче не се случва при всеки.

Изследователите са открили, че до 98% от хората с NT1 носят генна вариация, известна като DQB1*0602 . Този ген играе роля в имунната функция, така че тази вариация може да бъде генетична чувствителност към NT1. Въпреки че това обяснение на NT1 е широко прието, то е така все още не е окончателно доказано .

Въпреки че изследователите знаят повече от всякога за NT1, повечето отделни случаи все още се срещат без ясна, пряка причина. Хората с фамилна анамнеза за NT1 имат около 1-2% шанс да развият състоянието. Като цяло това е малък риск, но значително увеличение на риска в сравнение с хора без фамилна анамнеза.

В редки случаи NT1 възниква поради друго медицинско състояние, което причинява увреждане на части от мозъка, съдържащи неврони, произвеждащи хипокретин. Това може да бъде известно като вторична нарколепсия и може да възникне от мозъчна травма или инфекция в централната нервна система.

NT2

Малко се знае за биологията или рисковите фактори за нарколепсия тип 2. Някои експерти смятат, че NT2 е просто по-малко изразена загуба на неврони, произвеждащи хипокретин, но хората с NT2 обикновено са без дефицит на хипокретин . Други смятат, че NT2 може да бъде преди всичко предшественик на NT1, но се наблюдава развитие на катаплексия само при около 10% от случаите на хора, първоначално диагностицирани с NT2.

В някои случаи се съобщава за NT2 след вирусна инфекция, но повечето случаи нямат установена причина. Както при NT1, NT2 може да възникне поради други медицински състояния като травма на главата, множествена склероза и други заболявания, засягащи мозъка.

Вземете най-новата информация в съня от нашия бюлетинВашият имейл адрес ще се използва само за получаване на бюлетин на gov-civil-aveiro.pt.
Допълнителна информация можете да намерите в нашата политика за поверителност.

Как се диагностицира нарколепсия?

Диагнозата на нарколепсия изисква внимателен анализ от лекар, запознат с болестта. Тъй като е рядко и симптомите могат погрешно да бъдат приписани на други причини, нарколепсията може да остане недиагностицирана в продължение на много години.

Диагностичният процес започва с преглед на симптомите и медицинската история. Тази стъпка помага на лекаря да разбере навиците за сън на пациента и естеството на неговия EDS. В много случаи, особено при деца, участват членове на семейството, за да осигурят повече контекст за симптомите на пациента.

Могат да се провеждат тестове за оценка на EDS и съня. Тест, наречен Epworth Sleepiness Scale (ESS), се основава на субективното усещане на пациента за техните симптоми. Може да се наложи полисомнография (PSG), подробен тест, при който сензори наблюдават мозъчната и телесната активност. Този вид изследване на съня се прави през нощта в специализирана клиника.

В деня след PSG теста може да се използва друг изпит, наречен Multiple Sleep Latency Test (MSLT), за обективна оценка на сънливостта. По време на MSLT пациентът е инструктиран да се опита да заспи на пет различни интервала, докато остава свързан със сензорите, използвани в PSG. Хората с нарколепсия са склонни да заспиват бързо и бързо да започват REM сън по време на MSLT.

Друг тест може да се използва за отстраняване на цереброспиналната течност (CSF) и оценка на нейното ниво на хипокретин. Това се прави с процедура, наречена спинална пункция или лумбална пункция. Ниските нива на хипокретин са показателни за NT1 и помагат за разграничаването му от NT2.

Диагностични критерии за нарколепсия

Лекарите следват стандартизирани критерии за диагностициране на нарушения на съня. Стандартизацията помага да се осигури точна диагноза и диференциация между NT1, NT2, хиперсомния и други състояния, които причиняват EDS.

И двата критерия за NT1 и NT2 изискват значителен EDS, който продължава най-малко три месеца. За NT1 пациентът трябва да има ниски нива на хипокретин в CSF или да има симптоми на катаплексия плюс кратко време, за да заспи и да влезе в REM сън на MSLT. За NT2 пациентът трябва да има подобни резултати на MSLT, но не може да има катаплексия или ниски нива на хипокретин.

Други нарушения на съня имат подобни симптоми като тези, открити в NT2, което може да затрудни диагностицирането. Поради тази причина е необходимо лекарят да изключи други състояния, като внимателно анализира резултатите и симптомите на пациента. Въпреки че не е достатъчно за диагностициране на NT2, наличието на кратки, освежаващи дрямки и прекъснат нощен сън помагат да се разграничи нарколепсията от други хиперсомнии.

Какви са леченията за нарколепсия?

Няма лечение за нарколепсия тип 1 или тип 2. Целите на лечението на нарколепсията са подобряване на безопасността на пациентите, намаляване на симптомите и подобряване на качеството на живот.

За много хора с нарколепсия заболяването остава като цяло стабилно във времето. В някои случаи могат да се появят определени симптоми подобряват с напредването на възрастта на пациента и рядко ремисия на симптомите може да се случи спонтанно . Засега специалистите не знаят защо болестта се развива различно при различните хора.

Лечението на NT1 и NT2 е сходно, с изключение на това, че NT2 не включва потенциално приемане на лекарства за катаплексия.

Комбинацията от медицински и поведенчески подходи може значително да намали, но не и да премахне симптомите. Нормално някакво ниво на EDS продължава въпреки лечението . Всички терапии трябва да се провеждат под ръководството на лекар, който може най-добре да приспособи плана за лечение към конкретната ситуация на пациента.

Поведенчески подходи за лечение

Поведенческите подходи са немедицински форми на терапия и има множество начини, по които те могат да бъдат включени в ежедневните навици на хората с нарколепсия.

  • Планиране на кратки дрямки: Тъй като кратките дрямки са освежаващи за хора с нарколепсия, бюджетирането на времето за дрямка през деня може да намали EDS. Може да се наложи настаняване в училище или на работа, за да се намери време за дрямка.
  • Здравословна хигиена на съня: За да се борят с лошия сън през нощта, хората с нарколепсия могат да се възползват от добри навици за сън. Добрата хигиена на съня включва последователен график за сън (за време за лягане и събуждане), среда за сън с минимални разсейвания и смущения и ограничено използване на електронни устройства преди лягане.
  • Избягване на алкохол и други успокоителни: Всяко вещество, което допринася за сънливост, може да влоши симптомите на нарколепсия през деня.
  • Шофиране с повишено внимание: Хората с нарколепсия трябва да говорят с лекаря за безопасно шофиране. Дременето преди шофиране и избягването на дълги или монотонни карания са примери за мерки за подобряване на безопасността.
  • Хранене на балансирана диета: Хората с нарколепсия имат по-висок риск от затлъстяване, което прави правилното хранене важна част от цялостното им здраве.
  • упражняване: Активността може да помогне за предотвратяване на затлъстяването и може да допринесе за подобряване на съня през нощта.
  • Търся подкрепа: Групите за подкрепа и специалистите по психично здраве могат да насърчават емоционалното здраве и да противодействат на рисковете от социално оттегляне, депресия и тревожност при хора с нарколепсия.

Медикаменти

Въпреки че поведенческите подходи често са полезни, повечето хора с нарколепсия също получават лечение с лекарства, за да помогнат за контролиране на един или повече симптоми.

Лекарствата за нарколепсия често облекчават симптомите, но могат да причинят и странични ефекти. Тези лекарства изискват рецепта и трябва да се използват внимателно и съгласно инструкциите, предоставени от лекар и фармацевт.

Някои от най-често предписваните лекарства за нарколепсия включват:

  • Модафинил и армодафинил: Тези две лекарства за насърчаване на будността са химически сходни и обикновено са първата терапия за EDS.
  • метилфенидат: Това е вид амфетамин, който може да намали EDS.
  • солриамфетол: Това лекарство е одобрено от FDA през 2019 г. и е доказано сравними ефекти върху EDS като модафинил .
  • Натриев оксибат: Това лекарство може да намали катаплексията, EDS и нарушенията на съня през нощта, но може отнемат седмици, за да повлияят на EDS .
  • Pitolisant: Одобрен от FDA през 2019 г., pitolisant е лекарство, насърчаващо събуждането, което също показва положителен ефект върху катаплексията.

Не всички лекарства работят за всички пациенти и някои пациенти могат да получат по-досадни странични ефекти или взаимодействия с други лекарства. Работата в тясно сътрудничество с лекаря може да помогне за идентифициране на лекарството и дозировката с най-добрия баланс между предимства и недостатъци.

Лечение на нарколепсия и деца

Лечението при деца с нарколепсия е подобно на лечението при възрастни, но могат да се вземат допълнителни предпазни мерки при избора на лекарства и техните дозировки. Сърдечно-съдовата оценка е препоръчан от Американската академия по педиатрия преди децата да започнат да приемат стимулиращи лекарства.

Лечение на нарколепсия и бременност

Има ограничени данни за безопасността на повечето лекарства, използвани за лечение на нарколепсия при жени, които са бременни, опитват се да забременеят или кърмят. Проучване установи, че по-голямата част от експертите препоръчват спиране на лекарствата за нарколепсия при опит за забременяване, както и при бременност и кърмене. Прекратяването на лечението може да изисква промени в поведенческите подходи и други условия за безопасно справяне със симптомите без лекарства.

  • Тази статия беше ли полезна?
  • да Не

Интересни Статии